Hva du trenger å vite om MTHFR genmutasjon og graviditet

Jenna Edwards

Da det ufattelige skjedde og sønnen til Jenna Edwards, Greyson, ble dødfødt etter 34 uker, var Edwards naturlig nok på jakt etter svar. Hvorfor hadde hennes ellers sunne baby passert så plutselig etter en helt ukomplisert, lærebokgraviditet? Etter å ha utført flere tester og eksamener, kunne hennes OB ikke finne en årsak til hans død.

is nutramigen soy based

Min OB ‘gjettet’ at det var en ledningsulykke, men bortsett fra en lengre ledning enn gjennomsnittet, rapporterte patologien blodpropp og at morkaken var mindre enn gjennomsnittet i svangerskapsalderen, forteller Edwards til Scary Mommy.

Edwards var uvillig til å gi opp sin søken og fant en ny OB, som var åpen for å grave litt dypere. Etter de første månedene av første sjokk og sorg oppsøkte jeg en ny OB som kjørte hver test under solen, og oppfordret meg til å vente på å bli gravid igjen til testene kom tilbake, forteller hun.

Men det hennes OB fant er noe Jenna selv aldri hadde hørt om, og som fortsatt er noe kontroversielt i den medisinske verdenen som årsak til dødfødsel, abort eller andre graviditetskomplikasjoner. Det er en genetisk mutasjon kalt MTHFR-mutasjon, og siden Edwards hadde en homozygot form av mutasjonen, følte hennes nye OB at ytterligere testing var berettiget.

Edwards 'OB advarte henne om ikke å bli gravid igjen før testene ble kjørt og en plan ble satt på plass for å beskytte Edwards under kommende svangerskap. Så sendte hun Edwards til en maternal-føtal medisin (MFM) spesialist, som kjørte noen flere tester.

Hun (MFM-spesialisten) kjørte en ekstra PAI-1-genotypetest som bekreftet at jeg hadde høyere risiko for blodpropp under graviditet, og hun anbefalte at jeg begynte med daglige injeksjoner av en profylaktisk dose Lovenox for påfølgende graviditet 8 uker for å sikre levedyktighet. Etter å ha opplevd en veldig tidlig kjemisk graviditet noen måneder senere var jeg gravid med regnbuebabyen min to sykluser senere!

I tillegg til Lovenox ba Edwards ’OB henne om å ta babyaspirin daglig som en ekstra beskyttelse mot blodpropp. Edwards selv undersøkte og lærte at MTHFR-bærere som seg selv skulle ta en metylert form av folat under graviditeten. Syntetisk folsyre kan ikke brytes ordentlig ned av noen MTHFR-mutasjonsbærere, forklarer Edwards, og metylfolat er en aktiv form for folat som kan brukes og absorberes lettere, og sørger for at mødre med MTHFR-mutasjon kan gi riktig folat for babyens vekst.

Etter en grundig og nøye overvåket graviditet ble Edwards ’andre sønn, Gavin, hennes regnbuebarn, født sunn og blomstrende, bare 18 måneder etter Greysons bortgang. Du kan lytte til Edwards fortelle henne hjerteskjærende, men til slutt helbredende historie over på Fødselstiden ’S podcast . Jeg advarer deg om at du trenger en båtmengde med vev.

Jenna Edwards

Edwards er nå på oppdrag for å utdanne andre om MTHFR-mutasjon, og å oppfordre enhver kvinne som har hatt uforklarlige graviditetstap til å finne en lege som vil lytte og utmatt alle veier for etterforskning for å finne svar.

Nå, åpenbart ,bare fordi en graviditet er tapt eller resulterer i dødfødsel, gjør den det ikke mente det tilskrives MTHFR.

Men hva er MTHFR-genmutasjon, og hvordan kan det påvirke graviditet?

Enkelt sagt, MTHFR er et gen som vi alle har, men for noen av oss kan en mutasjon av genet være til stede. Vi har alle to eksemplarer av MTHFR, forklarer National Institute of Health (NIH) , MTHFR forteller kroppen vår hvordan vi kan lage et enzym involvert i å bryte ned aminosyren homocystein. Som det er sant for ethvert gen, kan DNA-koden til MTHFR-genet variere.

Hva skjer hvis du har en mutasjon av MTHFR, og hvordan kan dette påvirke graviditeten din? Svaret er ganske komplisert (og fremdeles noe kontroversielt), så vi i Scary Mommy gikk foran og intervjuet noen MD for å svare på disse spørsmålene og kaste litt sårt tiltrengt lys over hele saken.

Klar? Her går.

I følge Dr. Alan B. Copperman , Direktør for divisjonen for reproduktiv endokrinologi og infertilitet ved Mount Sinai og overlege i Sema4 , det er to hovedmåter som MTHFR-mutasjon teoretisk kan påvirke graviditeten din: utilstrekkelig absorpsjon av folat hos mødre, og tilbøyeligheten for mors kropp til å danne blodpropp under graviditeten som vil være skadelig for det voksende fosteret.

I tillegg Dr. Verónica Maria Pimentel , en spesialist på maternal føtal medisin, forteller Scary Mommy at visse studier har knyttet MTHFR-mutasjon til mødre som har økt risiko for babyer med nevralrørsdefekter. Heldigvis supplerer vi rutinemessig alle gravide kvinner med folsyre for å forhindre nevralrørsdefekter, forklarer hun.

Dr. Copperman utdypet koblingene mellom MTHFR, folatabsorpsjon og diett. Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) spiller en viktig rolle i folinsyremetabolismen, sa han. Folsyre fungerer sammen med andre vitaminer for å hjelpe røde blodlegemer å levere oksygen. Variasjoner i sekvensen av MTHFR-genet har vært implisert i å forårsake infertilitet eller forsinket unnfangelse hos noen pasienter.

Dr. Copperman forklarer at (som Edwards ’lege) er han mest bekymret når pasienter har to eksemplarer av en viss variant av mutasjonen, da det etterlater dem mer sårbare for problemer med blodpropp. Når en pasient bærer to kopier av visse variasjoner av genet, kan blodnivåene av aminohomocystein øke og plassere pasientene i fare for medisinske problemer, inkludert blodpropp, forklarer Dr. Copperman.

Likevel advarer Dr. Copperman at det å bare ha en MTHFR-mutasjon ikke er nok av en grunn til at du går i panikkmodus. Det viser seg at MTHFR-mutasjoner er ganske vanlige, og bare sjelden påvirker fruktbarheten.

Det er noen anerkjente studier som knytter MTHFR-mutasjoner til spontanaborter og andre reproduktive problemer, men de fleste studier antyder at mutasjonen faktisk er ganske godartet, forsikrer Dr. Copperman. Avhengig av etnisitet, bærer faktisk mellom 25 og 40% av kvinnene en kopi av mutasjonen, og de aller fleste av dem opplever ikke reproduktive utfordringer.

Alt dette er grunnen til at noen leger, inkludert flere av de intervjuede, er veldig skeptiske til å koble MTHFR-mutasjoner med fertilitets- og graviditetsproblemer - og det er derfor mange medisinske fagpersoner ikke en gang foreslår at mødre blir testet for det (det er det som skjedde med Edwards og hennes første OB).

Dr. Asima Ahmad | , OB / GYN, samt medstifter og overlege i Gulrot , et produkt som gjør det lettere for bedrifter å tilby fertilitetsdekning til ansatte, siterer American College of Obstetricians and Gynecologists ’(ACOG) uttalelse om saken, som sier at testing for MTHFR burde ikke utføres på mødre, selv om de opplever fertilitetsproblemer.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) anbefaler ikke rutinemessig screening av MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase), forteller Dr. Ahmad til Scary Mommy. Det er ikke en sammenheng mellom MTHFR (enten heterozygot eller homozygot status) og dårlige graviditetsresultater for baby eller økt risiko for blodpropp (venøs tromboembolisme) hos moren. (...) Av denne grunn sjekker jeg ikke rutinemessig MTHFR-nivået hos pasientene mine.

Nutramigen vs Prosobee

Siden ACOG ikke støtter testing av mødre for MTHFR-mutasjon, må du virkelig være en talsmann for deg selv hvis du vil ha svar angående mutasjonen. Du må oppsøke leger som er på toppen av den nyeste forskningen, og som er villige til å undersøke og oppsøke svar.

For Edwards var det å få testet for MTHFR, og deretter motta behandling for det, akkurat det som brakte henne litt etterlengtet trøst da hun satte sammen hendelsene til hennes dødfødsel og forberedte seg på hennes kommende fødsel.

For meg var det å ha mutasjonen i det minste en slags grunn eller forklaring på hvorfor min første sønn døde, deler Edwards med Scary Mommy. Å ta Lovenox daglig bidro til at jeg følte at jeg i det minste gjorde alt i min makt for å hjelpe sønnen min til å få en sjanse til livet, og jeg er trygg på at jeg med det og mitt fantastiske team av omsorgsleverandører var i stand til å føde en sunn baby og forhåpentligvis fremtidige søsken som kommer! Det ga meg selvtilliten tilbake i kroppen igjen, og at en mors instinkt er så avgjørende.

Jenna Edwards

Forhåpentligvis vil vi se mer forskning gjort innen MTHFR-genmutasjoner og graviditetstap.

Som alltid, hvis du har noen bekymringer for fruktbarhet eller reproduktiv helse, ikke nøl med å oppsøke råd / støtte fra legen din.

Del Med Vennene Dine: